RESUMO
El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas. Su diagnóstico es complejo, ya que, en sangre periférica, el cariotipo suele ser normal. Se presenta el caso de una paciente mestiza mexicana de 4 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor y características fenotípicas que correspondieron a síndrome de Pallister-Killian. El cariotipo en fibroblastos de la biopsia de piel demostró mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. Un equipo multidisciplinario realiza el seguimiento con controles regulares por los departamentos de Neurología, Pediatría General y Genética Médica.
Pallister-Killian syndrome is caused by a tetrasomy 12p mosaicism and is characterized by facial dysmorphism, pigmentary skin anomalies, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, epilepsy and mental retardation. The diagnosis is complex as the cytogenetic analysis in blood is usually normal, requiring karyotyping in other tissues, therefore the clinical suspicion is critical to guide the diagnostic tests and the patient requires an interdisciplinary clinical evaluation regarding the several manifestation of the syndrome. W e present the case of a Mexican mestizo female patient of 4 years of age referred by psychomotor delay and cleft palate; the clinical multidisciplinary evaluation demonstrated characteristics corresponding to the Pallister-Killian syndrome. The GTG banding karyotype analysis was normal, the skin fibroblast was mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. This case is an example of the importance of the clinical evaluation in order to establish a diagnosis that is a challenge for the clinical multidisciplinary team to offer medical management and genetic counseling.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 12/genética , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos/genética , Fenótipo , Grupos Raciais , Cariotipagem , MéxicoRESUMO
El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo cromosómico. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres. El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un niño diagnosticado con síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar el diagnóstico de la anomalía cromosómica, ya que no se sospecha el síndrome y el cariotipo convencional puede dar resultado negativo.
Pallister-Killian syndrome occurs from a tetrasomy of chromosome 12 short arm in some body cells due to the presence of isochromosome (12p) whereas the rest of cells have normal chromosomal complement. This phenomenon is called chromosomal mosaicism. It is considered to occur sporadically, with very low chance of recurrence and affects both women and men. Pallister-Killian syndrome or tetrasomy 12p mosaicism has wide non-specific phenotype characterized by higher frequency of hypotonia, severe mental retardation, deafness and seizures that may worsen as age increases. This is the report of a child diagnosed with Pallister-Killian syndrome in Colombia, which makes reference to difficulties in diagnosing a chromosomal anomaly, since this syndrome is not suspected and the testing for conventional karyotype may provide negative results.
RESUMO
El Síndrome de Pallister-Killian está determinado por la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12p, se caracteriza por retraso mental y diferentes dismorfias. Se describe aquí la técnica anestesiológica utilizada en una niña de 12 años de edad portadora de esta afección con el antecedente de un cuadro febril con convulsiones a las 40 horas de la intervención en un procedimiento anterior, que se sometió a anestesia general para extracción de múltiples piezas dentarias en mal estado. La técnica utilizada fue una anestesia general intravenosa en base a propofol y remifentanyl con colocación de una máscara laríngea. No se observaron complicaciones de ningún tipo.
Pallister-Killian syndrome is characterized by tetrasomy of the short arm of chromosoma 12p, which produces mental retardation and dysmorphic characteristics. We described the anesthesyologic technique used in a 12 year old child affected by this syndrome, who underwent surgery for teeth extraction. She has had a febril syndrome with seizures in the postoperative period (40 hours) in a prior surgery.Total intravenous anesthesia was done with propofol and remifentanyl under laryngeal mask.There has been no complication of any type.
A Síndrome de Pallister-Killian é determinada pela tetrassomía do braço curto do cromossoma 12 p, e se caracteriza por retardo mental e diferentes dismorfias. Aqui se descreve a técnica de anestesia utilizada em uma menina de 12 anos portadora desta doença com antecedentes de febre e convulsões 40 horas antes da intervenção em um procedimento anterior realizado com anestesia geral para extração de múltiplos dentes em mau estado. A técnica utilizada foi uma anestesia geral intravenosa com propofol e remifentanyl com colocação de uma máscara laríngea. Não se observaram complicações de nenhum tipo.
